徐州一院檢驗(yàn)科：關(guān)于染色體核型分析檢查，您必須知道的！

　　染色體是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)，更是細(xì)胞內(nèi)的一個(gè)重要組成部分。當(dāng)染色體出現(xiàn)異常，就可能引起許多不同的遺傳性疾病，影響后代的正常生長(zhǎng)發(fā)育。

　　人類(lèi)的46條染色體

　　徐州市第一人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科于2022年在全市率先開(kāi)展外周血染色體核型分析，對(duì)確定染色體疾病和優(yōu)生指導(dǎo)等方面有著重要意義。

　　1、為什么要做染色體檢查？

　　先天的染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常，可能導(dǎo)致反復(fù)流產(chǎn)、不孕不育或相應(yīng)的遺傳代謝病;后天的克隆性染色體異常，可能導(dǎo)致白血病等疾病。

　　因此，檢查染色體有無(wú)異常，有助于針對(duì)性治療及判斷預(yù)后。

　　2、哪些育齡人群適宜做染色體核型分析檢查？

　?、?年齡大于35歲;

　　② 曾生育過(guò)染色體異?；純旱姆驄D;

　?、?有家族遺傳史;

　　④ 有不明原因的胚胎停止發(fā)育和不明流產(chǎn)史;

　?、?妊娠早期接觸過(guò)輻射，或長(zhǎng)期處于有毒環(huán)境中;

　　⑥ 夫妻其中一方或雙方有染色體疾病。

　　3、染色體檢查前需要空腹嗎？

　　不需要?？呻S時(shí)抽血檢查，每次只需要3~5ml靜脈血。

　　4、為什么會(huì)發(fā)生染色體異常？

　?、?化學(xué)因素：日常生活中接觸到化學(xué)物質(zhì)(天然產(chǎn)物和人工合成)通過(guò)呼吸、飲食或皮膚等途徑進(jìn)入人體，引起染色體畸變。

　?、?物理因素：長(zhǎng)期暴露在天然輻射或輻射環(huán)境中，如長(zhǎng)時(shí)間受到X射線(xiàn)照射會(huì)導(dǎo)致染色體異常。

　?、?生物因素：如存在病毒感染，容易引起不同類(lèi)型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

　?、?遺傳因素：由染色體異常的父母遺傳而來(lái)。

　　⑤ 母齡效應(yīng)：隨著母親年齡的增長(zhǎng)，卵子可能發(fā)生衰老變化，導(dǎo)致染色體異常。

　?、?自身免疫性疾?。耗承┘膊】赡軐?dǎo)致染色體不分離的異常現(xiàn)象。

　　5、為什么夫妻都要進(jìn)行染色體檢查？

　　胚胎的染色體一半來(lái)自母親，另一半來(lái)自父親，當(dāng)父母任何一方的染色體出現(xiàn)變異或異常，都有可能導(dǎo)致不孕不育、流產(chǎn)、死胎或畸形兒。

　　6、弱精少精還需要做染色體檢查嗎？

　　需要。由于染色體異常或變異的類(lèi)型復(fù)雜、程度不一，因此精子常規(guī)檢查結(jié)果為弱精或少精的人群需要檢查染色體，避免某些嵌合型染色體異?；颊呋蛭⑿∽儺惖娜旧w病患者漏診。

　　7、繼發(fā)性不孕需要做染色體檢查嗎？

　　需要。染色體并非一成不變，會(huì)隨著年齡、疾病及環(huán)境暴露等發(fā)生改變，導(dǎo)致染色體平衡易位、倒位、缺失等異常情況。這類(lèi)人群雖然之前具有一定生育能力，但是后期也會(huì)以繼發(fā)不孕不育的情況就診。

　　8、哪些育齡人群適宜做染色體核型分析檢查？

　　如果您是染色體異常的患者，不用過(guò)于焦慮，可進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，根據(jù)情況選擇繼續(xù)試孕、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)等方式獲得健康的寶寶。

　　9、如何預(yù)防染色體異常？

　　通過(guò)改善不良的生活習(xí)慣、進(jìn)行孕前檢查、積極治療婦科疾病等措施，可大幅度降低染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。

　　標(biāo)本要求

　?、?肝素抗凝管(綠頭管)采集外周血3-5毫升，抽血前無(wú)需空腹;

　　② 標(biāo)本采集后建議立即送檢;

　?、?標(biāo)本如果不能立即培養(yǎng)，建議放置冰箱冷藏，不可放置室溫或高溫環(huán)境。

　　送檢和報(bào)告時(shí)間

　　標(biāo)本送檢地點(diǎn)：

　　門(mén)診樓(3號(hào)樓)4層醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科標(biāo)本接收室

　　報(bào)告時(shí)間：

　　2周后出報(bào)告(特殊標(biāo)本除外)

　　聯(lián)系方式：

　　血液學(xué)檢驗(yàn)室：郭醫(yī)生 方醫(yī)生

　　電話(huà)：0516 - 85803122

　　作者寄語(yǔ)

　　染色體異常會(huì)給正常生活造成很大困擾，且難以治愈，但是我們可以通過(guò)養(yǎng)成良好的生活方式和飲食習(xí)慣，定期進(jìn)行健康檢查和及時(shí)治療來(lái)避免染色體異常的發(fā)生，保障自己的身心健康，同時(shí)也為孕育健康的下一代奠定良好的遺傳基礎(chǔ)。

      （記者：丁靜）