國(guó)際罕見病日：關(guān)注罕見、點(diǎn)亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上

　　歐洲罕見病組織于2008年2月29日發(fā)起并組織了第一屆國(guó)際罕見病日，旨在提高社會(huì)公眾和政府對(duì)罕見病及罕見病群體面臨的問題的認(rèn)知。特意選在2月29日這個(gè)四年才有一天的日子，就是為了加深公眾對(duì)“罕見”二字的理解。其后，為了方便紀(jì)念，各國(guó)統(tǒng)一將每年二月的最后一天定為國(guó)際罕見病日。

　　2024年2月29日是第十七屆國(guó)際罕見病日。今年的主題為“關(guān)注罕見、點(diǎn)亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。

　　01什么是"罕見病"?

　　所謂罕見病，顧名思義，是指那些發(fā)病率極低的疾病。又稱為“孤兒病”，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。

　　中國(guó)目前對(duì)罕見病尚無官方定義，更無罕見病患者的權(quán)威估算人數(shù)。

　　根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變。由此推算，就算按照最低發(fā)病率，中國(guó)的罕見病患者也逾千萬。千萬級(jí)的數(shù)字，是不是可以說罕見病的群體也并不罕見呢?

　　以上只是理論上冰冷的數(shù)字，在現(xiàn)實(shí)生活中，白化病、苯丙酮尿癥、血友病、線粒體病……這些疾病名稱相信大多數(shù)人在成長(zhǎng)過程中都曾經(jīng)聽說過甚至遇見過。近年來，隨著國(guó)家和媒體越來越重視，“人魚寶寶”(并腿畸形)、“瓷娃娃”(成骨不全癥)、“牽線木偶人”(多發(fā)性硬化癥)等被賦予詩(shī)意的疾病代稱也越來越為大眾所了解。不管是直白的名稱還是美麗的代稱，其實(shí)罕見病離我們并不遠(yuǎn)。而這些文字后面承載的，其實(shí)都是罕見病患者難以言說的痛。

　　02罕見病的病因

　　大約80%的罕見病都是遺傳性疾病，其他則是由感染、過敏或環(huán)境等原因引起，或是退行性、增生性病變，約70%的遺傳性罕見病始于童年。

　　每個(gè)人身上都會(huì)攜帶缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶。所以罕見病離你我并不遙遠(yuǎn)，只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見病的可能。

　　03一圖帶你認(rèn)識(shí)罕見病

（來源 | 健康中國(guó) 央視新聞微信公眾號(hào)）

　　專家介紹

　　王同友

　　兒科副主任、主任醫(yī)師、正教授

　　中國(guó)醫(yī)學(xué)救援協(xié)會(huì)兒童意外傷害專業(yè)委員會(huì)委員

　　中國(guó)醫(yī)促會(huì)兒科感染學(xué)組委員

　　江蘇省高評(píng)委專家?guī)斐蓡T

　　江蘇省兒科專科聯(lián)盟急救醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)委員

　　江蘇省兒童呼吸肺功能學(xué)組委員

　　徐州市兒童血液腫瘤學(xué)組副組長(zhǎng)

　　徐州市科技專家?guī)斐蓡T

　　徐州市醫(yī)療損害鑒定專家?guī)斐蓡T

　　擅長(zhǎng) : 兒童疑難病的診治，特別是小兒血液、風(fēng)濕免疫、感染性、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治。曾獲省級(jí)醫(yī)學(xué)新技術(shù)引進(jìn)獎(jiǎng)1項(xiàng)，徐州市科技進(jìn)步獎(jiǎng)1項(xiàng)。

　　門診時(shí)間：周三上午兒童罕見病門診、周五全天專家門診

　　門診地點(diǎn)：門診樓(3號(hào)樓)1層南區(qū) 兒童診療中心

　　病區(qū)地址：病房樓(4號(hào)樓)3層